4 редких заболевания выявили у новорожденных в Хакасии благодаря расширенному неонатальному скринингу
Это фенилкетонурия, 2 случая гипотериоза и спинальная мышечная атрофия
В 2025 году Хакасии в рамках неонатального скрининга обследовано 4 308 детей (охват 99,4%), выявлен 1 ребенок с заболеванием фенилкетонурия, 2 с гипотериозом, у 1 ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия. Все выявленные пациенты дообследованы, обеспечены лечением и взяты под диспансерное наблюдение, сообщили в Минздраве Хакасии.
С 2023 года в РФ программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5-ти заболеваний до 41. 10 из них являются критическим и без своевременно начатой терапии приводят к ранней смертности. Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Массовое тестирование новорождённых проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней. Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт возможность сохранить жизнь ребёнку.