Семь генетических заболеваний выявили врачи Удмуртии у рождённых в 2024 году малышей
Ижевск. Удмуртия. С начала 2024 года в Удмуртии у новорождённых малышей выявили 7 генетических заболеваний. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Удмуртии.
Заболевания получилось выявить благодаря программе неонатального скрининга. За 5 месяцев в регионе родились 4819 детей, и почти все сразу же прошли тестирование. В результате в четырех случаях у малышей обнаружили врожденный гипотиреоз, в двух случаях — врожденную дисфункцию коры надпочечников, и в одном случае — фенилкетонурию.
«Все эти заболевания на сегодняшний день поддаются лечению. После выявления данные малышей передаются профильным специалистам, и уже с ними продолжается лечение. При соблюдении всех рекомендаций докторов прогноз на дальнейшую качественную жизнь детей благоприятный», — прокомментировала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике Елена Осипова.
Напомним, что расширенная программа неонатального скрининга реализуется в Удмуртии с 2023 года.