Минздрав: новый неонатальный скрининг помог сразу выявить СМА у младенца из Кургана

Расширенный неонатальный скрининг, который ввели в России с 1 января в рамках федеральной программы, выявил первого новорожденного со спинальной мышечной атрофией. Об этом сообщил Минздрав.

Девочка родилась в Кургане в первый день года.

«Через 24 часа был произведен забор крови для расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови ребенка включили в группу риска по СМА. <…> На настоящий момент диагноз подтвержден», — рассказали в Минздраве.

Теперь врачи могут, не теряя времени, приступить к терапии. Уже прошли дополнительные обследования и телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров, в том числе генетиками. Для определения тактики лечения собрали консилиум врачей. Заключение врачебной комиссии и все медицинские документы передали в фонд «Круг добра», чтобы ребенка обеспечили дорогими лекарствами.

Расширенный неонатальный скрининг может выявлять более 40 редких болезней. Сейчас у младенцев уже взяли более 42 тысяч проб для диагностики.