Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

21 марта, 15:45 Ntagil-info.ru (Нижний Тагил)

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы. Однако завершить диагностическую одиссею и поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи.

ЕЩЕ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ "Здоровье уральцев" https://t.me/minzdravso. ПОДПИСЫВАЙСЯ!

Источник

Сообщение Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан появились сначала на Нижний Тагил ИНФО - ещё ближе к городу.

Мероприятия Росгвардии ко Дню Победы завершились на Урале

Многодетная мать попросила Куйвашева выйти к протестующим жителям Сысерти

Собянин объявил о начале сборки «Москвича» по технологии полного цикла

Губернатор Куйвашев пожелал ветеранам сил и бодрости

Собянин рассказал о ходе строительства Троицкой линии метро

Хиппи, заговоры на соль и настоящий водопад: ЕАН побывал на неизведанном Урале. ФОТОРЕПОРТАЖ

Перевозку гостей ИННОПРОМа в Екатеринбурге доверят "Генералу"

Нижегородские музеи 18 мая присоединятся к федеральной акции «Ночь музеев»

Почти 21 тысяча медицинских сестёр Свердловской области отмечает свой профессиональный праздник

Другие новости Нижнего Тагила

Бесплатное высшее и хорошая стипендия – ЕВРАЗ приглашает уральских школьников учиться в НТИ УрФУ

Лаборатории четырех свердловских больниц начали централизованно выполнять исследования в рамках онкоскрининга

Тагильчане принесли тонну вторичного сырья в экодом

В суд Нижнего Тагила поступило второе дело в отношении активиста Дмитрия Черепкова по уголовной статье о повторной дискредитации ВС РФ

Почти 21 тысяча медицинских сестёр Свердловской области отмечает свой профессиональный праздник

Весь спорт в России и в мире

Ангеліна Калініна поступилася восьмій ракетці світу Саккарі на турнірі WTA 1000 у Римі: результат

В Свердловской области состоялся легкоатлетический пробег «Весна Победы»

Асбестовские акробаты выступили за регион на уровне России

Танцоры из Асбеста выступят в Москве

"Локомотив" со счетом 2:0 обыграл "Оренбург"

Частные объявления в Нижнем Тагиле и в Свердловской области

Смонтированы пролеты четырех мостов на трассе Дюртюли – Ачит в Пермском крае

Новости от партнёров в Нижнем Тагиле

В стоматологической поликлинике Первоуральска начали ремонт хирургического отделения

Новости экологии

В стоматологической поликлинике Первоуральска начали ремонт хирургического отделения

ВИЧ в Свердловской области чаще всего выявляют у людей старше 40 лет

Хирурги Артемовской больницы спасли 73-летнюю пациентку, предотвратив угрозу сепсиса

Свердловский министр встретится со взбунтовавшимся коллективом онкоцентра

Певец Юрий Лоза обвинил в убийстве Владислава Листьева «финансовых воротил»

Мероприятия Росгвардии ко Дню Победы завершились на Урале

Узбекские дети из землячества в Бурятии посетили театр кукол «Ульгэр»: Россия и Культура

Педагоги из Якутии провели мастер-классы и игры на выставке «Россия» в Москве

В День Пушкина театр кукол «Ульгэр» в райцентре Бурятии: Россия, Культура, Дети

Объёмы кредитования тамбовского бизнеса снизились за год почти на 12%

Муезерские дзюдоисты привезли три бронзовые медали

Аэропорт Элисты начнет принимать рейсы 28 мая

Юные забайкалки завоевали ​17 медалей на межрегиональных соревнованиях «Енисейская Сибирь» по спортивной аэробике

Депутат Госсовета РТ Нигматулин возглавил реготделение партии «Новые люди» в Татарстане

Ульяновская «Волга» уступила на своём поле «Спартаку» из Костромы

Личный Пиар Менеджер для Актера.

В Ростовской области восстановлено движение поездов: какие составы отправились с опозданием

Достойные произведения. «Лицей» объявил короткий список авторов 2024 года

Продвижение Песен, Музыки, Стихов ВКонтакте. Способы и методы увеличения прослушивания песни, музыки, стихов ВКонтакте.

Продвижение Песен и Музыки в Плей-листах Яндекс.Музыка.

Работники филиала «Северный» ООО «ЛокоТех-Сервис» почтили память героев, погибших в годы Великой Отечественной войны.

Пензенская область вошла в число 10 регионов, где «Пятерочка» и Российский Красный Крест запустили пилотный проект «Уголки здоровья»

Семья Ашихминых, Чмихун представляют Магаданскую область на полуфинале конкурса «Это у нас семейное» во Владивостоке

Состояние неудовлетворительное: какие тульские мосты осмотрят и отремонтируют в 2024 году

В РОСГВАРДИИ ПРОШЛИ ПОСВЯЩЕННЫЕ 79-Й ГОДОВЩИНЕ ПОБЕДЫ В ВЕЛИКОЙ ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ВОЙНЕ ТОРЖЕСТВЕННЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Дальневосточный хореографический конкурс «Область танца» в Благовещенске

Разыгран рекордный суперприз «Спортлото «4 из 20». Житель Челябинской области выиграл более 607 миллионов рублей

Аналитики оценили изменение высоты новостроек в городах России за 5 лет

Дзюдоисты Хакасии привезли медали с первенства Сибири

Жители РФ продолжают наблюдать северное сияние

За три месяца по гаражной амнистии оформлено 197 гаражей и 395 земельных участков

В Мордовии офицеры Росгвардии принял участие в открытии легкоатлетической эстафеты

Что произошло 14 мая в истории Якутии

Исполнительные производства в отношении участников СВО приостанавливаются

На станции Куберле вновь сошел с рельсов состав товарного поезда

В Димитровграде офицеры Росгвардии поздравили с Днем Победы ветерана Великой Отечественной войны

Тамбовский боксёр завоевал бронзовую медаль Первенства России

В Верхнем Тагиле открыт сезон парусных регат

Нижегородские музеи 18 мая присоединятся к федеральной акции «Ночь музеев»

Воздержаться от поездок на кладбище в Радоницу попросили власти Нижнего Тагила

Мероприятия Росгвардии ко Дню Победы завершились на Урале

Скульптура в честь Булата Окуджавы появилась в Нижнем Тагиле

Россия и Культура, Дети: в Пушкинский день театр кукол «Ульгэр» выступил в Мухоршибирском районе Бурятии

Новые городские проекты в сотрудничестве с парком Юрия Лужкова готовит Фонд Юрия Лужкова

Бастрыкин поручил возбудить уголовное дело об избиении 84-летней блокадницы

Дети из землячества Узбекистана в Улан-Удэ стали зрителями театр кукол «Ульгэр»: Россия и Культура

Мануальные зубные щетки Revyline Perfect и зубная паста Organic Detox для профилактики кариеса в Тольятти

В День Пушкина театр кукол «Ульгэр» в райцентре Бурятии: Россия, Культура, Дети

Пенсионерка из Новосибирска пародирует звезд на фото, получается похоже и смешно

Сергей АРУТЮНОВ на своём сольном концерте в Государственном Кремлёвском Дворце презентовал дуэт с Родионом Газмановым. Артисты вместе исполнили хит “Люси”

Михаил Шолин — Король бала

Блинкен и Зеленский обсудят ситуацию на фронте и обязательства США

Путин назначил новых судей в Свердловской области

Юные забайкалки завоевали 17 медалей на межрегиональных соревнованиях «Енисейская Сибирь» по спортивной аэробике