Редкие заболевания у младенцев стали эффективней выявлять в Новосибирской области

С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. До этого года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. А с 1 января в список добавили — ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). «Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», – объясняет замминистра здравоохранения региона Татьяна Анохина, передает пресс-служба минздрава. Расширенный скрининг уже принес свои плоды — регион получил из Томска извещение о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание, анализ показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят в Москву для подтверждения или снятия диагноза. Тестируют, по-прежнему, всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Скрининг на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России.