В Самарской области новорождённых обследуют на редкие генетические заболевания

Врач - генетик СОКБ Татьяна Мельникова рассказала о значимости и нововведениях расширенного неонатального скрининга новорожденных.

Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина, врач - генетик Татьяна Мельникова:

"В Самарской области новорождённых обследуют на редкие генетические заболевания. Задача расширенного неонатального скрининга — выявить болезнь до того, как она начнёт проявляться.
За 2023–2025 годы благодаря этой программе выявлены:
8 детей со спинальной мышечной атрофией
5 — с первичными иммунодефицитами
5 — с наследственными болезнями обмена.
Дети находятся под наблюдением и получают лечение.

Самое важное — начать терапию до появления симптомов. Тогда ребёнок растёт и развивается как клинически здоровый.

Генетический диагноз — это не приговор. Наличие генетической особенности не всегда означает, что болезнь обязательно проявится. Есть гены, которые могут не проявиться. А есть заболевания, развитие которых можно остановить, если начать лечение вовремя.

Современная медицина уже позволяет это делать. При спинальной мышечной атрофии часть детей получила генную терапию, другие — патогенетическое лечение. При наследственных болезнях обмена помогает специализированное питание, которое фактически компенсирует нарушенные процессы в организме. Такое лечение дорогостоящее, но оно доступно — его обеспечивает государство.

С 1 апреля 2026 года программа расширенного неонатального скрининга стала ещё шире: добавилось тестирование на две редкие наследственные патологии - на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит)".