В Мордовии делают неонатальный скрининг на 36 показателей
Выявить врожденные и наследственные заболевания на доклиническом этапе с 1 января можно теперь и в Мордовии. Услуга стала доступной благодаря проекту «Модернизация первичного звена здравоохранения Российской Федерации». Сегодня наша съемочная группа побывала в перинатальном центре — именно там проводится расширенный скрининг у самых маленьких жителей региона. Какие заболевания может выявить такой анализ и сколько на это должно уйти времени — обо всем об этом расскажет Ольга Аверьянова.
А произошло не мало. Пока Миша набирался сил, чтобы сделать первые шаги, расширился перечень болезней, выявляемых во время скрининга. Вместо пяти теперь исследуют еще три десятка тяжелых заболеваний.
Юлия Приказчикова: «Я считаю, что это очень хорошо. Ведь многие болезни и наследственные заболевания можно предупредить еще в малом возрасте и все скорректировать.»
Болезни сложно выявить на ранней стадии, но благодаря такому анализу на кровь, или скринингу, в случае патологии помощь окажут незамедлительно. Республиканский перинатальный центр — единственная организация в регионе, где доступна эта услуга.
Светлана Храмихина — зав. медико-генетической консультацией ГБУЗ РМ: «Мордовская республиканская центральная клиническая больница» Расширенный неонатальный скрининг проводится на 36 заболеваний. К ним относятся первичные имунно-дефициты, спинально-мышечная атрофия и наследственные заболевания обмена веществ. Принцип забора крови не изменился. Единственное, нам нужно взять кровь не на пять кружочков в фильтр-бланке, а на 8.»
Ольге Долотказиной только предстоит стать мамой, но благодаря такому анализу, беременность проходит без лишней нервотрепки. Спокойная мама в большинстве своем — залог комфортного деторождения.
Ольга Долотказина: «Будет первый ребенок. Мне только предстоит, точнее не мне, а моему ребенку такое исследование. Если что-то пойдет не так, моему ребенку окажут помощь.»
Расшифровка анализа производится в Москве в научном центре акушерства и гинекологии центра имени Кулакова. В среднем на такой анализ уйдет от 4 до 7 дней. Всего с начала года кровь таким способом исследовали у 722 детей. У всех анализы хорошие.